Öncelikle Down sendromu tedavi edilmesi gereken bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır. Hücre bölünmesi sırasında yanlış bölünme sonucu 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozomun yer alması ile meydana gelir. İnsan vücudunu oluşturan kromozomların 23 tanesi anneden, 23 tanesi ise babadan gelmektedir. Down sendromunda 21. kromozom 2 değil, 3 adet olmaktadır. Bunun sonucu olarak toplam kromozom sayısı 46 değil, 47’dir.

Down sendromuna sebep olduğu bilinen tek etmen hamilelik yaşıdır; 35 yaş üstü hamileliklerde risk artar. Ancak genel olarak genç kadınlar daha fazla bebek sahibi olduğundan Down sendromlu çocukların %75-80’i genç annelerin bebekleridir. Ülke, milliyet, sosyo-ekonomik statü gözetmeksizin ortalama her 800 doğumda bir görülür. Tüm dünyada 6 milyon civarında Down sendromlu birey yaşamaktadır. Türkiye’de de yaklaşık 70.000 Down sendromlu kişi olduğu tahmin ediliyor.

Eskiden okuyamaz bile denilen bu bireyler artık lise, hatta üniversite mezunu olmaktadır. İkinci bir dil öğrenen birçok Down sendromlu iş hayatında çalışabilmekte, bağımsız veya yarı bağımsız hayatlar sürebilmektedir. Down sendromlu bireyler doğru yönlendirme ve eğitim ile ayakları yere basan, bağımsız, gerçekçi gelecek planları yapan bireylere dönüşmektedir. Down sendromlu bireyler bazı rahatsızlıklara daha yatkın olabilmektedir. Bu yüzden sağlık kontrollerinin aksatılmadan ve zamanında yapılması, doğru sağlık danışmanlığının alınması hayati önem taşımaktadır.

Her çocuk gibi Down sendromlu çocuklar da farklı zekâ seviyesine, yetenek ve kişiliğe sahiptir ve kapasitelerinin maksimum düzeyde kullanabilmesi için zamanında ve doğru desteği alabilmeleri çok önemlidir. Erken eğitim programları, fizyoterapi, dil terapisi, alternatif terapiler, oyun grupları gibi seçenekler aileler tarafından iyice değerlendirilmeli ve doğru kaynaklara ulaşılarak karar verilmelidir.